Au programme de ce chapitre
- I. Lire un arbre généalogique
- II. Quelques maladies génétiques
- Savoir-faire
- Exercices types corrigés
- Teste-toi — vrai ou faux ?
- Pièges fréquents et astuces
- À retenir
La définition à retenir
Définition Un arbre généalogique (ou pedigree) représente les membres d'une famille : carré = homme, rond = femme, symbole noirci = personne atteinte. Un trait horizontal relie un couple ; les enfants sont placés en dessous. Les générations sont numérotées en chiffres romains (I, II, III).
Un exemple corrigé
Exemple La mucoviscidose est l'une des maladies génétiques graves les plus fréquentes en Belgique et en Europe : environ une personne sur 25 à 30 est porteuse saine de l'allèle muté. Deux parents porteurs (Mm × Mm) ont, à chaque grossesse, une probabilité de 14 d'avoir un enfant atteint (mm), 12 d'avoir un enfant porteur sain et 14 un enfant non porteur.
Lexique
- arbre généalogique
- schéma des liens de parenté et des caractères dans une famille
- porteur sain
- hétérozygote qui possède un allèle récessif de maladie sans être malade
- autosomique
- porté par un chromosome non sexuel
- conseil génétique
- consultation où un médecin estime les risques de transmission d'une maladie
Les erreurs fréquentes à éviter
Piège — confondre « sain » et « non porteur ». Une personne saine peut porter un allèle récessif. C'est le cas des deux parents d'un enfant atteint d'une maladie récessive : ils sont tous deux Mm, et l'allèle passe d'une génération à l'autre sans symptôme.
Piège — oublier la condition « enfant sain ». Quand on sait que quelqu'un est sain, on retire le génotype atteint de la liste. Chez deux parents Mm, la probabilité d'être porteur passe de 12 à 23 pour un enfant sain.
Attention Un enfant sain de deux parents porteurs n'a pas 12 mais 23 de probabilité d'être porteur ! En effet, on sait qu'il n'est pas mm : il reste MM (1 cas) ou Mm (2 cas) sur 3 possibilités.
L'astuce du prof
Astuce. Pour analyser un arbre, annote chaque personne dès qu'un génotype est certain : atteint de maladie récessive = mm ; parent d'un enfant atteint = Mm ; puis déduis les autres de proche en proche.
Exercices corrigés
Cherche d'abord seul, puis ouvre la correction.
Exercice 1 — Lire un arbre généalogique
Dans une famille, la génération I est formée d'un homme sain et d'une femme saine. Ils ont trois enfants (génération II) : II.1, une fille saine ; II.2, un garçon atteint ; II.3, une fille atteinte. (a) L'allèle de la maladie est-il dominant ou récessif ? (b) Est-il porté par un autosome ou par le chromosome X ? (c) Donne les génotypes de I.1, I.2, II.2 et II.3.
Voir la correction
Des parents sains ont des enfants atteints : l'allèle de la maladie est récessif.
(b) La fille atteinte (II.3) a un père sain. Si le gène était lié à X, elle devrait avoir reçu un X muté de son père, qui serait alors atteint. Donc le gène est autosomique.
(c) Avec M pour l'allèle normal et m pour l'allèle de la maladie : I.1 et I.2 sont Mm (porteurs sains), II.2 et II.3 sont mm.
(b) La fille atteinte (II.3) a un père sain. Si le gène était lié à X, elle devrait avoir reçu un X muté de son père, qui serait alors atteint. Donc le gène est autosomique.
(c) Avec M pour l'allèle normal et m pour l'allèle de la maladie : I.1 et I.2 sont Mm (porteurs sains), II.2 et II.3 sont mm.
Exercice 2 — Une maladie qui touche toutes les générations
Dans une autre famille, un homme atteint (I.1) et une femme saine (I.2) ont quatre enfants : II.1 atteint, II.2 sain, II.3 atteint, II.4 sain. L'allèle de la maladie est dominant (A) et le gène est autosomique. (a) Donne les génotypes de I.1, I.2, II.2. (b) II.1 a un enfant avec une femme saine : quelle est la probabilité qu'il soit atteint ?
Voir la correction
La femme saine est aa. L'homme atteint a eu des enfants sains (aa) : ceux-ci ont reçu un a de leur père, qui est donc Aa (hétérozygote). II.2, sain, est aa.
(b) II.1 est atteint et a reçu un a de sa mère : il est Aa. Aa × aa donne 12 Aa et 12 aa : probabilité d'un enfant atteint = 12.
(b) II.1 est atteint et a reçu un a de sa mère : il est Aa. Aa × aa donne 12 Aa et 12 aa : probabilité d'un enfant atteint = 12.