Au programme de ce chapitre
- I. Anomalies de nombre
- II. Le diagnostic
- Savoir-faire
- Exercices types corrigés
- Teste-toi — vrai ou faux ?
- Pièges fréquents et astuces
- À retenir
La définition à retenir
Définition Une anomalie chromosomique est une modification du nombre ou de la structure des chromosomes. Une trisomie est la présence de trois chromosomes au lieu de deux pour une paire (47 chromosomes) ; une monosomie, la présence d'un seul (45 chromosomes).
Un exemple corrigé
Exemple Le risque de trisomie 21 augmente avec l'âge de la mère, car les ovocytes sont en méiose depuis sa propre vie embryonnaire : environ 1 naissance sur 1 500 à 20 ans, contre environ 1 sur 100 à 40 ans. En Belgique, le test prénatal non invasif (NIPT), réalisé sur une simple prise de sang de la femme enceinte, est remboursé à toutes les femmes enceintes depuis 2017. Un résultat positif doit être confirmé par un caryotype (après amniocentèse ou prélèvement de villosités choriales).
Lexique
- trisomie
- présence de trois exemplaires d'un chromosome
- non-disjonction
- absence de séparation des chromosomes lors de la division
- formule chromosomique
- notation du nombre de chromosomes et des chromosomes sexuels
- amniocentèse
- prélèvement de liquide amniotique pour établir le caryotype du fœtus
Les erreurs fréquentes à éviter
Piège — confondre anomalie chromosomique et maladie génique. Dans la trisomie 21, c'est le nombre de chromosomes qui est modifié ; dans la mucoviscidose, c'est un allèle qui est muté. Les modes de transmission sont très différents : la trisomie 21 n'est presque jamais transmise de parent à enfant.
Piège — croire qu'une trisomie signifie « 3 chromosomes en tout ». « Tri » concerne une seule paire, qui compte trois chromosomes au lieu de deux. Le total devient 47. De même, une monosomie correspond à 45 chromosomes.
Attention La trisomie 21 n'est presque jamais héritée d'un parent trisomique : elle résulte d'un accident de méiose chez un parent dont le caryotype est normal. Ne la confonds pas avec une maladie génique comme la mucoviscidose, où c'est un allèle qui est transmis.
L'astuce du prof
Astuce. Pour écrire une formule chromosomique, suis toujours le même ordre : nombre total, virgule, chromosomes sexuels, puis + ou − et le numéro de la paire. Ex. : 47, XY, +21.
Exercices corrigés
Cherche d'abord seul, puis ouvre la correction.
Exercice 1 — Quatre caryotypes
Voici quatre caryotypes : (a) 47 chromosomes avec trois chromosomes 21 et une paire sexuelle XX ; (b) 45 chromosomes avec un seul chromosome sexuel, un X ; (c) 47 chromosomes avec trois chromosomes sexuels, XXY ; (d) 46 chromosomes avec XY. Écris la formule de chacun et nomme l'anomalie éventuelle.
Voir la correction
47, XX, +21 : trisomie 21 chez une femme. (b) 45, X : syndrome de Turner (une monosomie du chromosome sexuel), chez une femme. (c) 47, XXY : syndrome de Klinefelter, chez un homme. (d) 46, XY : caryotype normal d'un homme (pas d'anomalie du nombre).
Exercice 2 — Une non-disjonction chez la mère
Chez une femme, la paire de chromosomes 21 ne se sépare pas lors de la 1re division de la méiose. Il se forme quatre cellules : deux avec 24 chromosomes et deux avec 22. Un ovule à 24 chromosomes est fécondé par un spermatozoïde normal. Écris la formule chromosomique de l'enfant, selon que le spermatozoïde porte un X ou un Y. Que donnerait un ovule à 22 chromosomes ?
Voir la correction
L'ovule à 24 chromosomes contient 23 chromosomes + un 21 supplémentaire, soit 2 chromosomes 21. Avec un spermatozoïde X : 24 + 23 = 47, avec trois chromosomes 21 : 47, XX, +21. Avec un spermatozoïde Y : 47, XY, +21. Dans les deux cas, l'enfant est atteint de trisomie 21.
Un ovule à 22 chromosomes manque de 21 : l'œuf aurait 45 chromosomes (monosomie 21). Une monosomie d'un autosome ne permet généralement pas un développement jusqu'à la naissance.
Un ovule à 22 chromosomes manque de 21 : l'œuf aurait 45 chromosomes (monosomie 21). Une monosomie d'un autosome ne permet généralement pas un développement jusqu'à la naissance.