Au programme de ce chapitre
- I. Allèles, génotype et phénotype
- II. Les mutations, source de nouveaux allèles
- Savoir-faire
- Exercices types corrigés
- Teste-toi — vrai ou faux ?
- Pièges fréquents et astuces
- À retenir
La définition à retenir
Définition Un gène peut exister sous plusieurs versions, appelées allèles, qui diffèrent par quelques nucléotides.
Le génotype est l'ensemble des allèles d'un individu pour un ou plusieurs gènes (deux allèles par gène, un sur chaque chromosome de la paire).
Le phénotype est l'ensemble des caractères observables : à l'échelle de l'organisme, de la cellule ou des molécules.
Le génotype est l'ensemble des allèles d'un individu pour un ou plusieurs gènes (deux allèles par gène, un sur chaque chromosome de la paire).
Le phénotype est l'ensemble des caractères observables : à l'échelle de l'organisme, de la cellule ou des molécules.
Un exemple corrigé
Exemple La drépanocytose. Dans le gène de la bêta-globine (une chaine de l'hémoglobine), le 6e codon GAG devient GUG : l'acide glutamique est remplacé par une valine.
- Phénotype moléculaire : hémoglobine S, qui forme des fibres quand le sang manque de dioxygène.
- Phénotype cellulaire : globules rouges en forme de faucille, rigides.
- Phénotype de l'organisme : anémie, fatigue, crises douloureuses.
Lexique
- allèle
- version d'un gène
- génotype
- allèles que possède un individu
- phénotype
- caractères observables
- hétérozygote
- individu qui possède deux allèles différents d'un gène
- agent mutagène
- facteur qui augmente la fréquence des mutations
Les erreurs fréquentes à éviter
Piège — « dominant » ne veut pas dire « fréquent » ni « meilleur ». Un allèle dominant s'exprime chez l'hétérozygote, voilà tout. L'allèle de la chorée de Huntington est dominant et rare ; l'allèle des yeux bleus est récessif et courant dans certaines populations.
Piège — croire qu'une mutation est toujours nuisible. Beaucoup de mutations sont silencieuses ou sans effet, certaines sont même avantageuses. Et une insertion ou une délétion d'un seul nucléotide ne se traite pas comme une substitution : elle décale tout le cadre de lecture.
Attention « Dominant » ne veut pas dire « fréquent » ni « meilleur ». Un allèle dominant peut être rare dans la population (c'est le cas de l'allèle de la chorée de Huntington), et un allèle récessif peut être très répandu (l'allèle des yeux bleus en Europe du Nord).
L'astuce du prof
Astuce. Pour analyser une mutation, écris toujours l'ARNm normal et l'ARNm muté l'un sous l'autre, découpés en codons, et compare-les codon par codon avant de traduire.
Exercices corrigés
Cherche d'abord seul, puis ouvre la correction.
Exercice 1 — Homozygote ou hétérozygote ?
Chez le pois, la couleur pourpre (P) de la fleur domine la couleur blanche (p). Pour les génotypes PP, Pp et pp, dis s'ils sont homozygotes ou hétérozygotes et donne le phénotype de la fleur.
Voir la correction
PP : homozygote, fleur pourpre. Pp : hétérozygote ; l'allèle dominant P s'exprime, la fleur est pourpre. pp : homozygote pour l'allèle récessif, seul cas où la fleur est blanche. Deux génotypes différents (PP et Pp) donnent donc le même phénotype pourpre.
Exercice 2 — Quatre mutations, quatre effets
L'ARNm normal d'un petit gène est AUG GAA UUU AAA GGA UAA. Quatre allèles mutés ont une seule modification : (A) GAA devient GAG ; (B) GAA devient GUA ; (C) AAA devient UAA ; (D) le premier U de UUU est supprimé. Traduis chaque version et nomme le type de mutation. (GAG = Glu, GUA = Val, UUA = Leu, AAG = Lys, GAU = Asp.)
Voir la correction
Normal : Met – Glu – Phe – Lys – Gly – stop.
(A) GAG code aussi Glu : même protéine, mutation silencieuse.
(B) Met – Val – Phe – Lys – Gly : un acide aminé remplacé, faux-sens.
(C) Met – Glu – Phe – stop : protéine raccourcie, non-sens.
(D) Le cadre de lecture est décalé : AUG – GAA – UUA – AAG – GAU – AA… soit Met – Glu – Leu – Lys – Asp, et le stop d'origine n'est plus lu à sa place. C'est un décalage du cadre de lecture, le plus grave.
(A) GAG code aussi Glu : même protéine, mutation silencieuse.
(B) Met – Val – Phe – Lys – Gly : un acide aminé remplacé, faux-sens.
(C) Met – Glu – Phe – stop : protéine raccourcie, non-sens.
(D) Le cadre de lecture est décalé : AUG – GAA – UUA – AAG – GAU – AA… soit Met – Glu – Leu – Lys – Asp, et le stop d'origine n'est plus lu à sa place. C'est un décalage du cadre de lecture, le plus grave.