Au programme de ce chapitre
- I. D'où viennent ces anomalies ?
- II. Quelques anomalies fréquentes
- Savoir-faire
- Exercices types corrigés
- Teste-toi — vrai ou faux ?
- Pièges fréquents et astuces
- À retenir
La définition à retenir
Définition Une anomalie chromosomique de nombre est la présence d'un chromosome en trop (trisomie : 47 chromosomes chez l'humain) ou en moins (monosomie : 45 chromosomes) dans toutes les cellules d'un individu.
Un exemple corrigé
Exemple Le risque d'avoir un enfant porteur de trisomie 21 augmente avec l'âge de la mère : il est d'environ 1 sur 1 500 à 20 ans et d'environ 1 sur 100 à 40 ans. En Belgique, un test sanguin prénatal (le NIPT) permet de dépister cette anomalie pendant la grossesse ; il est remboursé par la mutuelle.
Lexique
- trisomie
- présence de trois chromosomes au lieu de deux pour une paire
- monosomie
- présence d'un seul chromosome au lieu de deux pour une paire
- non-disjonction
- chromosomes ou chromatides qui ne se séparent pas pendant la méiose
- dépistage prénatal
- recherche d'une anomalie chez l'enfant pendant la grossesse
Les erreurs fréquentes à éviter
Piège — Confondre trisomie et monosomie. Trisomie : trois exemplaires du chromosome, donc 47 chromosomes. Monosomie : un seul exemplaire, donc 45 chromosomes.
Piège — Parler d'allèle pour une anomalie de nombre. Une trisomie n'est pas une version d'un gène : c'est un chromosome entier en trop, dans toutes les cellules. Ne confonds pas avec une mutation ou un allèle.
Attention Une trisomie n'est en général pas héritée des parents comme un allèle : c'est le plus souvent un accident de la méiose, chez des parents qui ont eux-mêmes un caryotype normal.
L'astuce du prof
Astuce — Les gamètes anormaux. Quand une paire ne se sépare pas, un gamète reçoit n + 1 chromosomes et un autre n − 1. Avec n = 23 : 24 ou 22, puis 24 + 23 = 47 ou 22 + 23 = 45.
Exercices corrigés
Cherche d'abord seul, puis ouvre la correction.
Exercice 1 — Un gamète en trop
Un gamète humain contient 24 chromosomes. Il est fécondé par un gamète normal. Combien de chromosomes contient l'œuf, et comment nomme-t-on l'anomalie si le chromosome en trop est un 21 ?
Voir la correction
24 + 23 = 47 chromosomes. L'œuf a un chromosome 21 en trop : c'est une trisomie 21.
Exercice 2 — Un caryotype 47, XXY
Un caryotype porte la formule 47, XXY. Quel est le sexe de la personne ? Combien possède-t-elle d'autosomes et de chromosomes sexuels ?
Voir la correction
C'est un garçon, car il possède un chromosome Y (syndrome de Klinefelter). Il a 44 autosomes et 3 chromosomes sexuels.